ECTS
3 crédits
Composante
UFR Sciences de Santé
Description
GÉNÉTIQUE MÉDICALE
Responsable pédagogique : Pr Christel THAUVIN
PROGRAMME d’ENSEIGNEMENT
- Les maladies de transmission monogénique
- Modes de transmission mendéliens et non mendéliens
- Principales maladies autosomiques domi- nantes, autosomiques récessives et réces- sives liées à l’X, et syndromes malformatifs
- Examen clinique en dysmorphologie
- Retard mental
- La biologie moléculaire appliquée aux maladies monogéniques
- Anomalies chromosomiques et leurs mécanismes
- Mécanisme des anomalies chromosomiques
- Techniques de cytogénétique conventionnelle et moléculaire
- Clinique et conseil génétique des ano- malies de nombre, de structure et des syndromes microdélétionnels
- Maladies complexes : malformations, diabète et cancer
- Conseil génétique, diagnostic prénatal et pré-implantatoire
- Diagnostic pré-symptomatique et génétique prédictive
- Considérations éthiques, juridiques et psychologiques
- Perspectives thérapeutiques
- Cas cliniques
Heures d'enseignement
- CMCours Magistral20h
Modalités de contrôle des connaissances
Évaluation initiale / Session principale - Épreuves
| Type d'évaluation | Nature de l'épreuve | Durée (en minutes) | Nombre d'épreuves | Coefficient de l'épreuve | Note éliminatoire de l'épreuve | Remarques |
|---|---|---|---|---|---|---|
| CT (contrôle terminal) | QCM et/ou QROC | 3 | ||||
| CC (contrôle continu) | QCM et/ou QROC | 1 |